血液游离DNA是指在血清中存在的基因片段，这类DNA不是由核酸链组成的细胞核DNA，而是血浆中分离出来的基因片段。它可能来自血液中的细胞核DNA，也可能来自体外的细胞DNA（如微生物DNA）。血液游离DNA检测可用于诊断各种疾病的遗传基础，主要是老年痴呆症，肿瘤以及遗传性疾病等。
血液游离DNA检测的方法有多种，首先将样本进行DNA提取，然后进行扩增复制、杂交试验，或实时定量聚合酶链反应（QPCR）等。从扩增复制来看，它能够从一小部分DNA中扩增出足够的样本进行比较，从而有效的检测出目的DNA序列。杂交技术将两个及以上的DNA样本混合在一起使其以特定的温度条件下杂交，然后通过电泳，以分离合成的DNA，从而检测出目的DNA序列。而实时定量聚合酶链反应（QPCR）技术，可以通过改变体系温度，以及检测反应步骤，快速检测到样本中存在的DNA序列。
过去，由于材料少、技术匮乏，血液游离DNA检测的准确性和可靠性较低，这不仅影响了检测数据的准确性，也对检测技术的可行性提出了挑战。但随着研究工作的发展，出现了使用着色剂探针（荧光杂交）、纳米杂交技术和聚合酶链反应（PCR）等技术克服检测过程中的困难，使血液游离DNA的检测精度有了质的飞跃。现在，血液游离DNA检测正成为最新的、最准确的遗传学检测方法之一。
作为检测疾病的遗传基础的一种方法，血液游离DNA检测可以检测出缺陷的基因，并为临床医生提供基因检测的参考结果，以提高诊断准确率，同时也可以包括遗传检测和生物标志物分析等方面的研究，为临床上的疾病预防和治疗提供重要的参考。
目前，血液游离DNA检测的应用领域正在不断扩大，它的实验方法、检测精度也日趋完善，预计在今后的遗传学领域中将会发挥重要作用。
